Afin d'éviter toutes confusions, nous avons souhaité ici faire le distinguo entre l'Agénésie Isolée du Corps Calleux qui est une Maladie Orpheline à part entière et l'une des caractéristiques formant la triade du syndrome d'Aicardi
Qu’est-ce que l’agénésie isolée du corps calleux ?
L’agénésie
isolée du corps calleux est une malformation du cerveau qui correspond
à l’absence du corps calleux. Le corps calleux est une sorte de pont
reliant entre elles les moitiés (hémisphères) gauche et droite du
cerveau et permettant le passage de l’information d’un côté à l’autre.
Le terme « isolée » signifie que cette malformation n’est associée à
aucune autre anomalie.
L’agénésie isolée du corps calleux
peut ne se manifester par aucun symptôme, mais elle peut également
provoquer un déficit intellectuel (se traduisant le plus souvent par
des difficultés scolaires), des crises d’épilepsie ou encore des
troubles du comportement.
Cette malformation est aussi
appelée dysgénésie du corps calleux ou agénésie calleuse, le terme
agénésie ou dysgénésie signifiant « absence de développement » ou «
développement imparfait ».
Combien de personnes sont
atteintes de la maladie ? Qui peut en être atteint ? Est-elle présente
partout en France et dans le monde ?
L’agénésie isolée du corps calleux est une des malformations cérébrales les plus fréquentes.
Sa
prévalence exacte (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une
population donnée à un moment donné) n’est pas connue, étant donné que
certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Elle serait présente
chez 1 personne sur 300 à 1 personne sur 4000 selon les études.
Cependant, l’agénésie du corps calleux peut également survenir en
association avec d’autres malformations (50 % de l’ensemble des
agénésies calleuses).
Toutes formes confondues (isolées
ou associées à d’autres anomalies), l’agénésie du corps calleux touche
1 personne sur 150 à 1 personne sur 2 000 et n’est donc pas considérée
comme une maladie rare ou maladie orpheline.
Quelles en sont les manifestations ?
L’agénésie
isolée du corps calleux peut n’entraîner aucune manifestation (formes
dites « asymptomatiques ») et être découverte par hasard lors du bilan
d’une autre maladie, oud’un traumatisme.
Lorsqu’elle se
manifeste, les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre. Les
nourrissons atteints d’une agénésie du corps calleux peuvent être «
mous », c’est-à-dire sans tonus musculaire (hypotoniques). Il s’agit
souvent du premier symptôme. Des retards d’acquisition de la station
assise, debout, et de la marche peuvent découler de cette hypotonie.
Toutefois
dans la majorité des cas, un nourrisson porteur d’une agénésie isolée
du corps calleux n’a aucun signe (certains ont parfois une grosse tête,
d’autres des yeux un peu trop écartés, signes sans conséquence) et il
faut attendre le début de la scolarité pour voir apparaître des
difficultés d’apprentissage : c’est donc souvent au moment où l’enfant
entre à l’école qu’on découvre l’anomalie. Dans 20 à 25 % des cas, les
enfants présentent un déficit intellectuel modéré à sévère. Dans 75 %
des cas, leur quotient intellectuel est normal ou très légèrement
inférieur à la moyenne. Cependant, même en cas d’intelligence « normale
», certains de ces enfants auront plus de difficultés d’apprentissage
que la moyenne, seront plus lents, notamment pour l’acquisition du
langage.
Certains enfants souffrent également de crises
d’épilepsie. L’épilepsie est due à un mauvais fonctionnement
intermittent du cerveau : elle se manifeste surtout par des « crises »,
qui vont se répéter plus ou moins fréquemment. D’ailleurs, le terme «
épilepsie » vient du grec qui signifie « prendre par surprise, attaquer
». Selon leur intensité, les crises d’épilepsie peuvent entraîner une
perte de connaissance durant quelques minutes, accompagnée de
mouvements saccadés des jambes et des bras (convulsions). Cependant, on
ne connaît pas la proportion exacte de personnes ayant une agénésie
isolée du corps calleux qui souffrent d’épilepsie, mais elle est
vraisemblablement peu importante. L’épilepsie concerne surtout les
enfants ayant une agénésie du corps calleux associée à d’autres
anomalies.
Par ailleurs, en cas de fièvre, les enfants
ayant une agénésie du corps calleux sont plus susceptibles que les
autres d’avoir des convulsions dites « fébriles », qui peuvent se
traduire par des tremblements et une perte de conscience. Ces crises
fébriles sont toutefois banales puisque 2 à 7 % de tous les enfants
ayant entre 1 et 6 ans peuvent en avoir. Le fait de savoir qu’elles
sont plus fréquentes chez les enfants n’ayant pas de corps calleux
incite simplement à être vigilant en cas de fièvre.
Enfin, certains enfants présentent des troubles du comportement plus ou moins importants.
Le
plus souvent, ils peuvent avoir un déficit de l’attention ou une
hyperactivité, c’est-à-dire qu’ils passent sans cesse d’une activité à
l’autre, sont agités, ne peuvent pas se concentrer, perturbent
l’entourage… D’autres ont plutôt un comportement de type autistique,
c’est-à dire qu’ils se replient sur eux-mêmes et ont des difficultés à
communiquer normalement.
A quoi est-elle due ?
L’agénésie calleuse correspond à l’absence de formation du corps calleux au cours du développement du foetus.
Normalement,
le corps calleux commence à se former au cours du 3ème mois de
grossesse et n’est complètement constitué qu’à la fin du 5ème mois.
Le
degré d’agénésie du corps calleux dépend du moment où le développement
du corps calleux s’arrête. On ne sait pas précisément ce qui altère ce
développement, mais dans certains cas, une inflammation, une infection
contractée par la mère pendant la grossesse (comme par exemple la
rubéole), une anomalie des chromosomes, une maladie du métabolisme ou
une intoxication peuvent être en cause.
Rappelons toutefois que l’agénésie
du corps calleux peut être associée à d’autres malformations,
cérébrales ou autres. Dans ces cas-là, les causes peuvent être
multiples : ainsi, des dizaines de maladies génétiques différentes
peuvent être à l’origine de cette malformation.
Comment expliquer les symptômes ?
Le
corps calleux est constitué d’un faisceau (ou câble) de millions de
fibres nerveuses qui connectent les deux hémisphères cérébraux (les
deux moitiés du cerveau, figure 1). Le corps calleux, avec d’autres «
ponts » (appelés commissures), en assurant la liaison entre les deux
côtés du cerveau, leur permettent de travailler et de communiquer entre
eux de manière synchronisée. Le corps calleux intervient dans le
transfert de la plus grande partie des informations (mémoire et
apprentissage notamment) entre les deux hémisphères cérébraux. Les
symptômes dépendent donc de la sévérité de l’agénésie, mais également
de la capacité du cerveau à « compenser » l’anomalie du corps calleux
en faisant circuler l’information et en l’intégrant différemment. C’est
ce qui explique probablement que certaines personnes n’aient aucun
symptôme.
Figure 1
Le corps calleux assure la connexion entre les hémisphères cérébraux.
Quelle est son évolution ?
L’évolution
de l’agénésie isolée du corps calleux est très variable selon les
personnes et selon le caractère total ou partiel de l’agénésie.
Certaines personnes n’ont aucun symptôme et l’agénésie est alors
souvent découverte à l’âge adulte par hasard. La majorité des enfants a
un développement global tout à fait normal mais présente des
difficultés scolaires modérées. Certains enfants, au contraire,
présenteront un déficit intellectuel important ou un retard du langage
ou de l’apprentissage. C’est dire s’il est impossible de prévoir la
sévérité des éventuels symptômes que présentera une personne atteinte
d’agénésie du corps calleux.
Comment fait-on le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux ?
Dans
les mois suivant la naissance, l’agénésie calleuse peut être mise en
évidence par une échographie transfontanellaire (ETF), c’est-à-dire une
échographie réalisée en posant l’appareil sur la fontanelle du bébé
(sur le haut du crâne encore « mou »). Cet examen n’est pas douloureux.
Un scanner ou une IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent
également permettre de visualiser le cerveau avec précision et de faire
le diagnostic chez les enfants et les adultes en cas de symptômes
(retard scolaire, retard de l’acquisition de la marche, épilepsie…).
Aujourd’hui,
il est fréquent que la malformation soit détectée avant la naissance
(diagnostic anténatal), au cours des échographies des 2ème et 3ème
trimestres de la grossesse. En cas de doute, une IRM permet d’étudier
le cerveau du foetus plus en détail et d’apporter la certitude
diagnostique (IRM foetale).
Enfin, chez certaines
personnes présentant une agénésie calleuse sans symptômes, le
diagnostic peut être fait fortuitement lors d’un examen destiné à
étudier une autre pathologie.
En quoi consistent les examens complémentaires ?
A quoi vont-ils servir ?
Lorsqu’une
agénésie du corps calleux a été diagnostiquée, les médecins cherchent
systématiquement si d’autres malformations sont associées. Une IRM
permet de rechercher d’éventuelles malformations cérébrales et des
analyses faites par prise de sang permettent de rechercher une anomalie
génétique. En fonction des symptômes associés, d’autres examens peuvent
être effectués (ophtalmologiques, psychiatriques…).
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?
L’agénésie
du corps calleux est en principe facile à détecter à l’échographie.
Elle peut cependant être associée à d’autres malformations cérébrales
(notamment l’absence de « plis » à la surface du cerveau
(lissencéphalie), l’absence de division des hémisphères cérébraux
(holoprosencéphalie), la présence de kystes…). L’IRM permet de
distinguer ces différentes anomalies entre elles.
Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare ?
Il n’y a pas de dépistage systématique de l’agénésie du corps calleux à la naissance.
L’anomalie
peut toutefois être recherchée chez les parents ou les frères et soeurs
d’un enfant ou foetus atteint afin de déterminer s’il s’agit ou non
d’une forme familiale (héréditaire) d’agénésie du corps calleux.
Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
La
grande majorité des cas d’agénésie du corps calleux sont sporadiques,
c’est-à-dire qu’il n’y qu’un seul cas dans une famille) et que la
maladie ne se transmettra pas à la génération suivante.
Cependant,
il existe des familles au sein desquelles plusieurs cas d’agénésie
isolée du corps calleux sont retrouvés. Il peut donc être utile, selon
le type d’agénésie du corps calleux, et en fonction des anomalies
associées, de consulter un généticien pour une évaluation précise du
risque de transmission.
Peut-on faire un diagnostic prénatal de l’agénésie du corps calleux ?
Oui,
le diagnostic prénatal d’agénésie du corps calleux est possible. Il
repose sur l’échographie prénatale réalisée à la 20ème semaine de
grossesse, habituellement complétée par une IRM foetale vers la 30ème
semaine. La découverte d’une agénésie du corps calleux avant la
naissance conduit à un bilan précis destiné à déceler d’éventuelles
malformations. Il est également recommandé de rechercher la présence
d’une anomalie génétique ou chromosomique (trisomie 13 et 18 en
particulier), ce qui se fait par amniocentèse. L’amniocentèse permet
d’examiner les cellules flottant dans le liquide entourant le foetus
(liquide amniotique).
Le prélèvement se fait à travers la paroi abdominale à l’aide d’une seringue.
Si
les résultats de l’échographie et/ou de l’IRM montrent la présence de
malformations cérébrales jugées graves ou d’une anomalie sévère d’un
autre organe, ou bien si l’étude des chromosomes montre une anomalie,
une interruption médicale de la grossesse (IMG) peut être envisagée si
les parents en font la demande. En revanche, en cas d’agénésie isolée,
la décision est très difficile à prendre car il est impossible de
déterminer comment sera l’enfant, qui peut très bien ne présenter aucun
symptôme ou n’avoir que des difficultés d’apprentissage modérées.
Ainsi, c’est après concertation au sein d’une équipe pluridisciplinaire
de médecine foetale et discussion avec les parents que la décision sur
le devenir de la grossesse sera prise.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Non, il n’existe pas, à l’heure actuelle, de traitement qui permette la guérison de l’agénésie du corps calleux.
Quelles sont les autres modalités de traitement de cette maladie ?
Divers traitements peuvent être envisagés en fonction des symptômes de la personne atteinte.
En
cas d’épilepsie, des médicaments destinés à contrôler les convulsions
(antiépileptiques) sont prescrits. Il en existe de nombreux types. Seul
le médecin neurologue est habilité à définir le médicament qui convient
le mieux et à en fixer la dose. Un médicament antiépileptique ne doit
jamais être arrêté ni remplacé par un autre sans avis du médecin. Comme
tous les médicaments, les antiépileptiques peuvent provoquer des effets
secondaires, surtout lorsqu’on en utilise deux à la fois (risque de
surdosage ou, au contraire, de diminution de l’efficacité). Ils peuvent
entraîner une somnolence, un ralentissement de l’activité
intellectuelle ou, au contraire, une agitation. Pour éviter ces effets,
le médecin ne prescrit si possible qu’un seul médicament, à dose
adaptée, et contrôle régulièrement son efficacité (disparition des
crises, comportement satisfaisant, apprentissages normaux…).
En
ce qui concerne le retard de développement, les difficultés
d’apprentissage ou les problèmes de comportement, une prise en charge
adaptée peut permettre de stimuler l’enfant et de minimiser les
troubles. Orthophonie et rééducation psychomotrice, mises en place par
des professionnels avec l’aide des parents, sont essentielles pour
aider l’enfant à se développer harmonieusement et compenser les
difficultés scolaires. La communication et l’interaction avec
l’entourage peuvent être aussi améliorées par ces séances.
Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Le
soutien psychologique peut être souhaitable aussi bien pour l’enfant
atteint que pour ses parents et ses frères et soeurs. L’incertitude qui
pèse sur l’évolution de la maladie, en particulier lorsque le
diagnostic est fait avant la naissance, génère anxiété et inquiétude.
Les
parents peuvent malgré eux « guetter » les signes de retard
psychomoteur et craindre la survenue de crises d’épilepsie
imprévisibles ou d’une aggravation des symptômes.
Cette
incertitude bouleverse parfois la vie de famille, de couple, et les
projets. L’aide d’un psychologue peut être nécessaire pour favoriser la
communication et aider à accepter les moments de découragement et de
fatigue liés à l’inquiétude et au manque de répit dans les cas sévères.
Par ailleurs, la maladie d’un enfant peut être perturbante pour ses
frères et soeurs : un psychologue pourra aider les parents et les
enfants à trouver leur place et à redéfinir leur rôle au sein de la
famille. Le soutien psychologique est également souhaitable chez un
enfant épileptique qui ne comprend pas forcément le pourquoi de son
état ni son statut de « malade ». C’est également un élément clé de la
prise en charge dans le cadre de difficultés scolaires ou de troubles
du comportement, afin que l’enfant ne vive pas comme un échec son
éventuel retard scolaire.
En cas de découverte d’une
agénésie du corps calleux pendant une grossesse, à l’échographie, un
soutien psychologique est primordial. Il permet d’aider et de soutenir
les parents, et de les accompagner dans leur décision, quelle qu’elle
soit.
Comment se faire suivre ?
Le suivi
des personnes atteintes d’une agénésie du corps calleux est assuré dans
les consultations hospitalières de neuropédiatrie et de neurologie. Des
coordonnées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr).
La fréquence des consultations dépend des manifestations de la maladie et sera établie par le neurologue.
Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?
En
cas d’urgence, il faut signaler au personnel soignant tout traitement
en cours et sa dose. Cette précaution permet d’éviter toute association
médicamenteuse incompatible ou surdosage éventuel (surtout en cas de
prise d’antiépileptiques).
Peut-on prévenir cette maladie ?
Non, l’agénésie du corps calleux ne peut pas être prévenue.
Vivre avec
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Dans
bon nombre de cas, l’agénésie du corps calleux n’a aucun retentissement
particulier puisqu’elle n’entraîne aucun symptôme. Dans les cas
symptomatiques, l’impact de la maladie sur la vie de la personne
atteinte et de son entourage dépend bien évidemment de la sévérité des
manifestations.
Les difficultés d’apprentissage, les
troubles du comportement et parfois l’épilepsie peuvent perturber
l’intégration scolaire, familiale, puis professionnelle, même chez des
personnes dont l’intelligence n’est pas altérée. De nombreux enfants
peuvent suivre une scolarité normale ou presque, souvent avec un léger
retard dû aux acquisitions tardives ou à la lenteur d’apprentissage. La
mise en place d’un projet d’accueil individualisé (PAI) ou d’un projet
personnel de scolarisation (PPS) peut être organisée. Il s’agit d’une
convention associant la famille, l’école et le médecin scolaire,
permettant de répondre aux besoins de l’enfant (notamment en cas
d’absences répétées) et d’informer les enseignants sur la maladie.
Dans
les cas de déficit intellectuel sévère, la maladie bouleverse la vie
quotidienne, les repères habituels, les priorités au sein de la
famille... L’attention permanente que requièrent ces enfants et le
manque de structures d’accueil adaptées ont souvent des répercussions
sur la vie professionnelle des parents (absentéisme, congé de présence
parentale, travail à temps partiel…). Dans ces cas-là, la maladie a
donc également un impact direct sur le niveau de vie des foyers
(consultations médicales, rééducation, garde des enfants…). Une prise
en charge par des établissements ou des classes spécialisées est
nécessaire. Un service d’éducation spécialisée et de soins à domicile
(SESSAD) peut également être envisagé.
En savoir plus
Où en est la recherche ?
Le
principal axe de la recherche est orienté vers l’observation de
l’évolution après la naissance des agénésies du corps calleux
diagnostiquées en période prénatale. Cette observation permet
d’identifier les facteurs qui font que dans certains cas, l’évolution
est tout à fait normale alors que dans d’autres, elle est défavorable.
L’identification de ces facteurs permettra dans l’avenir une meilleure
approche des décisions d’interruption ou de poursuite de la grossesse.
Par
ailleurs, mieux connaître les enfants et leurs symptômes permet
d’améliorer la prise en charge et de définir des groupes d’enfants
présentant des symptômes similaires : à partir de ces groupes, les
généticiens peuvent « travailler » pour essayer de mettre en évidence
des gènes impliqués dans cette malformation et ses manifestations si
variables.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la même maladie ?
Il
n’y a pas, en France, d’association de malades consacrée à l’agénésie
isolée du corps calleux. Cependant, il existe un service permettant
d’entrer en contact avec d’autres malades francophones atteints de la
même pathologie. Il est possible de s’y inscrire sur le site Orphanet (www.orphanet.fr)
dans la rubrique « Service aux malades », ou par téléphone en appelant
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un
appel local).
Les prestations sociales en France
En
France, les personnes atteinte d’agénésies du corps calleux entraînant
des manifestations neurologiques graves (comme une épilepsie sévére)
peuvent bénéficier de l’exonération du ticket modérateur, qui
correspond au remboursement à 100 % de tous les frais médicaux,
hospitalisations, médicaments, prélèvements divers et examens
radiologiques, en rapport avec la maladie. En cas de déficits
intellectuels ou moteurs, le statut de handicapé peut être reconnu. Les
familles peuvent, en cas de besoin, obtenir une allocation d’éducation
de l’enfant handicapé en en faisant la demande auprès de la Maison
départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont
également la possibilité d’obtenir une allocation en déposant un
dossier auprès de la MDPH. Suivant leur état, une prestation de
compensation du handicap peut aussi être allouée aux malades.
Source : « Maladies Rares Info Services »
Association loi
1901 créée en octobre 2001, « Maladies Rares Info Services » est un
dispositif de téléphonie en santé dédié aux maladies rares. Il est
destiné aux malades, à leurs proches, ainsi qu’aux professionnels de
santé.
Maladies Rares Info
Services, soutenue par l’Association Française contre les Myopathies
(AFM) grâce aux donateurs du Téléthon et par l’Institut National de
Prévention et d’Education pour la Santé (INPES), a pour mission d’écouter, d’informer et d’orienter toutes les personnes concernées par les maladies rares également appelées maladies orphelines.
(Prix d’un appel local)
Du lundi au vendredi, de 9h à 13h et de 14h à 18h, accessible de la
France entière, ce service joue un rôle essentiel pour une meilleure
prise en charge et une meilleure orientation des personnes touchées. Il
leur permet aussi de sortir de l’isolement où les plonge la maladie.
Maladies
Rares Info Services se trouve également sur la Plateforme Maladies
Rares aux côtés d'autres structures oeuvrant dans ce domaine : Alliance
Maladies Rares, Eurordis, Orphanet et le Institut des Maladies Rares.
MAJ : 04/11/2009
